Detalhe da pesquisa
1.
Aberrant binding of mutant HSP47 affects posttranslational modification of type I collagen and leads to osteogenesis imperfecta.
PLoS Genet
; 17(2): e1009339, 2021 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33524049
2.
More than meets the eye: Expanding and reviewing the clinical and mutational spectrum of brittle cornea syndrome.
Hum Mutat
; 42(6): 711-730, 2021 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33739556
3.
Biallelic B3GALT6 mutations cause spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome.
Hum Mol Genet
; 27(20): 3475-3487, 2018 10 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29931299
4.
Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa.
Am J Hum Genet
; 100(2): 216-227, 2017 02 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28065471
5.
Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa.
Am J Hum Genet
; 107(2): 374, 2020 08 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32763190
6.
Vascular phenotypes in nonvascular subtypes of the Ehlers-Danlos syndrome: a systematic review.
Genet Med
; 20(6): 562-573, 2018 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28981071
7.
The Ehlers-Danlos syndromes, rare types.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 175(1): 70-115, 2017 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28306225
8.
The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 175(1): 8-26, 2017 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28306229
9.
Increased chromosomal radiosensitivity in asymptomatic carriers of a heterozygous BRCA1 mutation.
Breast Cancer Res
; 18(1): 52, 2016 05 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27184744
10.
Defective initiation of glycosaminoglycan synthesis due to B3GALT6 mutations causes a pleiotropic Ehlers-Danlos-syndrome-like connective tissue disorder.
Am J Hum Genet
; 92(6): 935-45, 2013 Jun 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23664118
11.
Expanding the clinical and mutational spectrum of the Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type.
Genet Med
; 18(9): 882-91, 2016 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26765342
12.
Genetic heterogeneity and clinical variability in musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by impaired dermatan sulfate biosynthesis.
Hum Mutat
; 36(5): 535-47, 2015 May.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-25703627
13.
Comprehensive clinical and molecular analysis of 12 families with type 1 recessive cutis laxa.
Hum Mutat
; 34(1): 111-21, 2013 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22829427
14.
Shunt Nephritis: A Case of Mistaken Identity.
Acta Clin Belg
; 78(3): 248-253, 2023 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35787740
15.
The Ehlers-Danlos Syndromes against the Backdrop of Inborn Errors of Metabolism.
Genes (Basel)
; 13(2)2022 01 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35205310
16.
Glycosaminoglycan linkage region of urinary bikunin as a potentially useful biomarker for ß3GalT6-deficient spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome.
JIMD Rep
; 63(5): 462-467, 2022 Sep.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-36101818
17.
Hypomorphic zebrafish models mimic the musculoskeletal phenotype of ß4GalT7-deficient Ehlers-Danlos syndrome.
Matrix Biol
; 89: 59-75, 2020 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31862401
18.
The clinical and mutational spectrum of B3GAT3 linkeropathy: two case reports and literature review.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 138, 2019 06 13.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-31196143
19.
Analysis of chromosomal radiosensitivity of healthy BRCA2 mutation carriers and non-carriers in BRCA families with the G2 micronucleus assay.
Oncol Rep
; 37(3): 1379-1386, 2017 Mar.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-28184943
20.
RNF216 mutations as a novel cause of autosomal recessive Huntington-like disorder.
Neurology
; 84(17): 1760-6, 2015 Apr 28.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-25841028